Artigos e Publicações
Neurofibromatose tipo 1: por que alguns plexiformes transformam e outros não? Incidência, biologia da transformação maligna e vigilância
Síntese técnico‑científica sobre incidência e os mecanismos que explicam a transformação de neurofibromas plexiformes (PN) em MPNST: sequência histo‑molecular (ANNUBP→MPNST), eventos genéticos/epigenéticos (NF1, CDKN2A/B, TP53, PRC2/H3K27me3), microambiente e fatores de risco (carga tumoral, deleção gênica completa, radioterapia), com implicações práticas para acompanhamento.
Aspectos Genéticos, Clínicos e Terapêuticos das Neurofibromatoses (NF1, NF2 e Schwannomatose)
Análise detalhada das bases moleculares, manifestações clínicas, diagnóstico e avanços terapêuticos nas neurofibromatoses, com foco em NF1, NF2 e schwannomatose.
Relações Oncológicas na Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) e Relevância para Casos com Escoliose Distrófica Grave
Revisão das evidências epidemiológicas, mecanismos moleculares, magnitudes de risco e diretrizes de vigilância oncológica em NF1, com protocolo adaptado para casos com deformidade esquelética complexa.
Achados Neurológicos e Mecanismos Radiculopáticos na Neurofibromatose Tipo 1 com Escoliose Distrófica Grave
Análise dos mecanismos fisiopatológicos que explicam a hiporreflexia unilateral e o comprometimento neuromuscular em paciente com NF1 distrófica grave, com correlação clínica, anatômica e radiológica.
Doenças e Predisposições Secundárias Associadas à Neurofibromatose Tipo 1 e à Escoliose Distrófica Grave
Análise científica sobre as comorbidades oncológicas, neurológicas, ortopédicas, respiratórias e metabólicas associadas à NF1 e à escoliose distrófica grave, correlacionando mecanismos moleculares e implicações clínicas.
Epidemiologia Global e Populacional da Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)
Análise das estimativas recentes de prevalência, número de pessoas afetadas no mundo e possíveis diferenças entre etnias e populações.
Critérios de Diagnóstico Clínico para Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)
Revisão dos critérios clínicos estabelecidos pelo National Institutes of Health (NIH) para o diagnóstico de NF1, correlacionando-os com aspectos genéticos, manifestações clínicas e implicações prognósticas.
A Genética por Trás da Neurofibromatose Tipo 1
Análise aprofundada sobre o gene NF1, suas mutações, mecanismos moleculares e implicações no diagnóstico genético. Discutimos como alterações estruturais e funcionais impactam a expressão clínica da doença.
O Manejo Multidisciplinar de Pacientes com NF1
A relevância de uma abordagem coordenada envolvendo neurologistas, dermatologistas, oftalmologistas e outros especialistas no acompanhamento e tratamento de pacientes com NF1.
NF1: Raridade, Complexidade Clínica e Perspectivas de Tratamento
Uma revisão sobre a raridade epidemiológica da Neurofibromatose Tipo 1, os desafios clínicos decorrentes de sua complexidade, a história de sua descoberta e as opções terapêuticas atualmente disponíveis.