Estudo de Caso: Neurofibromatose Tipo 1 com Escoliose Distrófica Grave, Neurofibromas Plexiformes e Repercussão Funcional Respiratória

Abstract

We report the case of a 27-year-old male patient with neurofibromatosis type 1 (NF1) presenting with a severe dystrophic scoliosis associated with a hemivertebra, multiple plexiform and nodular neurofibromas, and dural ectasia. Imaging revealed extensive skeletal deformities, rigid angular scoliosis, and remodeling of posterior vertebral walls. Pulmonary function tests demonstrated a moderate obstructive ventilatory disorder with reduced vital capacity, highlighting functional compromise. The complexity of this case illustrates the interplay between genetic predisposition, structural deformity, tumor burden, and functional deterioration. The case emphasizes the need for multidisciplinary management and illustrates the challenges of surgical contraindication in advanced NF1.

Introdução

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma desordem genética autossômica dominante caracterizada por mutações no gene NF1, responsável pela codificação da neurofibromina, proteína reguladora da via RAS/MAPK. A condição se associa ao desenvolvimento de múltiplos tumores da bainha do nervo periférico, incluindo neurofibromas plexiformes, e a diversas manifestações musculoesqueléticas, como displasias ósseas e escoliose distrófica.

A escoliose distrófica em NF1 distingue-se das formas idiopáticas por sua evolução rápida, rigidez, angulação curta e associação com cifose, hemivértebra e ectasia dural. Tais deformidades frequentemente apresentam alto risco neurológico e instabilidade estrutural, tornando o tratamento cirúrgico arriscado. Além disso, os neurofibromas plexiformes, infiltrativos e inoperáveis em muitos casos, contribuem para o remodelamento ósseo e podem gerar compressão neural progressiva ou transformação maligna.

O presente estudo descreve um caso clínico de NF1 com escoliose distrófica grave, destacando a integração entre achados radiológicos, funcionais e clínicos, e discutindo suas implicações prognósticas e terapêuticas.

Discussão

Os achados de imagem revelam uma escoliose torácica grave (>80° estimado), com convexidade à esquerda e componente rotacional, associada a cifotização, fusão parcial e hipoplasia vertebral, compatíveis com deformidade distrófica. O laudo de tomografia e ressonância demonstra ainda ectasia dural em região lombossacra, levando a remodelamento posterior dos corpos de L5-S2.

Além da deformidade óssea, foram identificados múltiplos neurofibromas em trajetos nervosos lombossacrais e musculatura paravertebral, bem como nódulos paravertebrais e subcutâneos. A infiltração tumoral, característica da NF1, contribui para o remodelamento ósseo e aumenta o risco de compressão radicular ou medular. O risco de transformação em tumor maligno da bainha do nervo periférico (MPNST), embora relativamente baixo, justifica vigilância sistemática com RM e, em casos suspeitos, PET/CT.

Do ponto de vista funcional, a espirometria evidenciou um distúrbio ventilatório obstrutivo moderado com redução da capacidade vital, sem resposta significativa ao broncodilatador, achado que reflete a repercussão torácica da deformidade e possivelmente a obstrução funcional condicionada por massas paravertebrais. A combinação de limitação respiratória, deformidade rígida e risco neurológico caracteriza este caso como de alto risco clínico e cirúrgico.

O manejo terapêutico deve privilegiar abordagens multidisciplinares. Cirurgia corretiva extensa não é recomendada devido ao risco neurológico catastrófico e instabilidade estrutural. Entre alternativas não cirúrgicas, destaca-se o uso de inibidores de MEK (selumetinibe), já aprovados para neurofibromas plexiformes inoperáveis, com evidência de redução volumétrica e melhora funcional. Medidas adicionais incluem reabilitação física e respiratória, analgesia multimodal, suporte postural e vigilância por RM seriada e WBMRI para estratificação tumoral.

Conclusão

Este caso ilustra a complexidade clínica da NF1 quando associada a escoliose distrófica grave, hemivértebra, ectasia dural e neurofibromas múltiplos inoperáveis. A condição já repercute em função respiratória, mobilidade e qualidade de vida, configurando quadro de alto risco cirúrgico e com prognóstico reservado.

O estudo reforça a importância de uma abordagem integrada, combinando diagnóstico por imagem avançado, monitoramento funcional e terapias alvo, em detrimento de intervenções cirúrgicas de risco. Além disso, sublinha a relevância de casos como este para ensino, pesquisa e discussão em nível de mestrado, dada a confluência de genética, oncologia, ortopedia e pneumologia em um mesmo paciente.