Estudo de Caso: Neurofibromatose Tipo 1 com Escoliose Distrófica Grave, Neurofibromas Plexiformes e Repercussão Funcional Respiratória

Relata-se o caso de um paciente masculino de 27 anos portador de neurofibromatose tipo 1 (NF1), apresentando escoliose distrófica severa, hemivértebra, múltiplos neurofibromas plexiformes e nodulares, e ectasia dural. Os exames de ressonância magnética evidenciaram deformidades vertebrais acentuadas, rigidez angular e remodelamento das paredes posteriores. A espirometria demonstrou distúrbio ventilatório obstrutivo moderado com redução da capacidade vital, indicando comprometimento funcional. O caso evidencia a interação entre predisposição genética, deformidade estrutural, carga tumoral e deterioração neuromuscular progressiva, reforçando a necessidade de abordagem multidisciplinar e a complexidade das contraindicações cirúrgicas na NF1 avançada.

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma genopatia autossômica dominante causada por mutações no gene NF1, responsável pela codificação da neurofibromina, proteína reguladora negativa da via RAS/MAPK [1]. Sua deficiência resulta em proliferação celular descontrolada e predisposição tumoral, especialmente nos nervos periféricos, manifestando-se por neurofibromas plexiformes e nodulares. Alterações musculoesqueléticas incluem displasias ósseas e escoliose distrófica [2].

Conforme descrito por Tsirikos et al. [2], a escoliose distrófica na NF1 caracteriza-se por curva curta, rotação vertebral acentuada, rigidez e progressão rápida, frequentemente acompanhadas de cifose e ectasia dural. Tais anomalias impõem alto risco neurológico e instabilidade estrutural, limitando abordagens cirúrgicas. Neurofibromas plexiformes infiltrativos agravam o remodelamento ósseo e podem levar à compressão neural ou transformação maligna [3].

Os exames de imagem revelaram escoliose torácica grave (>80° estimado), com deformidade rotacional e fusão parcial dos corpos vertebrais, compatíveis com morfologia distrófica [2]. Observou-se ectasia dural lombossacra com remodelamento posterior em L5–S2 e múltiplos neurofibromas plexiformes e nodulares em trajetos paravertebrais e lombossacrais, compatíveis com infiltração tumoral difusa.

Tais achados justificam os déficits reflexos e a hiporreflexia unilateral descritos, denotando compressão radicular mista (mecânica e infiltrativa). O risco de transformação para tumor maligno da bainha do nervo periférico (MPNST), embora reduzido, exige vigilância periódica por RM e PET/CT, conforme diretrizes ERN-GENTURIS [3].

A espirometria indicou distúrbio ventilatório obstrutivo moderado e redução da capacidade vital, sem resposta a broncodilatador, refletindo restrição torácica pela deformidade e potencial comprometimento funcional pela infiltração tumoral. Prada et al. [6] ressaltam o papel da RM de corpo inteiro (WBMRI) para acompanhamento da carga tumoral e avaliação longitudinal da função estrutural.

O manejo deve priorizar terapias não invasivas e multidisciplinares. O uso de inibidores de MEK, como o selumetinibe, demonstrou redução volumétrica de neurofibromas inoperáveis e melhora funcional [4].

O caso ilustra a complexidade fisiopatológica da NF1 com escoliose distrófica grave, hemivértebra, ectasia dural e múltiplos neurofibromas plexiformes. A repercussão respiratória e motora observada confirma a gravidade e o prognóstico reservado. A RM, especialmente com protocolos 3D T2 isotrópicos, DWI e pós-contraste, permanece essencial para diagnóstico e monitoramento. Diretrizes atuais recomendam vigilância seriada por RM segmentar e WBMRI em intervalos de 2 a 3 anos [3].